147例地中海贫血的血液学分析
本文对1996年1月～1997年5月在我院门诊和住院的贫血病人做了一次地中海贫血(地贫)的调查，应用血红蛋白电泳和部分生化指标结合血液学指标检出147例地贫，其中β地贫107例(重型9例，轻型98例)，α地贫40例，现报道如下。
1 材料和方法1.1 标本来源 均为本院门诊和住院的贫血病人645例。最小年龄为8个月，最大年龄为65岁。
1.2 方法 (1)Hb电泳：醋纤膜电泳法，并作HbA2的定量测定和异常Hb的测定(包括HbH和HbE)。(2)HbF定量测定，不稳定血红蛋白检查(包括异丙醇试验和变性珠蛋白小体检查)。HbA2和HbF的参考值分别＜3.5%和＜2.0%［1］。(3)红细胞形态的观察：制备新鲜血涂片，瑞氏染色，镜检红细胞大小，异形性等形态学改变。(4)血细胞分析：用Sysmex F—800型血细胞计数仪检测。
2 结果2.1 阳性检出率 645例贫血患者中，检出地贫147例(22.8%)，其中β地贫107例(重型9例，轻型98例)；α地贫40例。以β地贫为多见占总阳性数72.78%，尤以轻型为多见，9例重型β地贫均为8岁以下的儿童。
2.2 各组地贫的各项生化及血液学改变见表1。
2.3 红细胞形态改变 红细胞均以小细胞低色素性改变为主，异形性明显，靶形红细胞增多，尤其在α地贫更为多见。可见嗜碱性点彩红细胞及晚幼红细胞，在重型β地贫中更为易见。
3 讨论地中海贫血是一组遗传性的小细胞低色素性贫血，目前尚无较好的治疗方法，故在高发区(如我国的广东、广西等省)中进行地贫的普查，把它列入婚前检查和产前检查中，避免产出纯合子的后代是非常重要的。Hb电泳是确诊地中海贫血的一种既简便快速又可靠的方法。本文应用应醋纤膜电泳法对645例贫血患者的血液进行Hb电泳分析，结合HbF的检测异丙醇试验和变性珠蛋白小体检查，检出β地贫107例(其中重型9例，轻型98例)，α地贫40例，检出阳性例数占总检查人数22.8%。轻型β地贫98例中其HbA2的含量均大于3.7%以上，HbF正常或轻度增高，异丙醇试验及变性珠蛋白小体检查均为阴性。重型β地贫9例中其HbA2的含量无明显变化，多为正常或轻度升高，但其HbF升高明显，含量在25.6%～78.5%范围内，异丙醇试验及变性珠蛋白小体检查均为阴性。9例重型地贫患者均为10岁以下的儿童，其父母双方均患轻型β地贫。40例α地贫其HbA2含量均低于3.5%，HbF正常或升高，Hb电泳出现快速区带HbH，异丙醇试验及变性珠蛋白小体检查均为阳性。147例地贫患者红细胞形态均有不同程度的异形性改变，贫血越严重者红细胞异形性改变越明显，靶形红细胞易见，尤其在α地贫患者中更为明显。
本文用日本Sysmex F—800型血细胞分析仪对这147例地贫血患者的血液进行分析，得出包括MCV、MCH、MCHC在内的几项血液参数，如表1所示。147例地贫患者的MCV、MCH、MCHC均较低，其中MCV降低最为明显。认为可作为地贫的首选筛查指标。
表1 147例地贫各项生化及血液学改变
| 测定指数 | 轻型β地贫 | 重型β地贫 | α地贫 |
| RBC(×1012/L) | 3.25～5.85 | 2.15～3.4 | 2.65～5.65 |
| HGB(g/L) | 80.0～154.0 | 50.0～80.0 | 50.0～150 |
| HCT | 0.244～0.450 | 0.126～0.245 | 0.145～0.430 |
| MCV(fl) | 52.1～77.0 | 58.6～72.1 | 54.7～76.1 |
| MCH(pg) | 17.8～25.8 | 18.2～23.2 | 17.6～26.5 |
| MCHC(g/L) | 282.0～383.0 | 265.0～358.6 | 270.0～362.0 |
| RDW(%) | 14.0～17.0 | 12.8～15.6 | 13.5～16.2 |
| HbA2(%) | 3.7～7.7 | 1.02～3.65 | 0.8～3.2 |
| HbF(%) | 0.4～4.3 | 25.6～78.5 | 0.32～5.2 |
| 异丙醇试验 | 阴性 | 阴性 | 阳性 |
| 变性珠蛋白小体检查 | 阴性 | 阴性 | 阳性 |
缺铁性贫血也是临床上常见的一种小细胞低色素性贫血，临床上与轻型地贫不易鉴别，笔者认为对于MCV值低于参考值者均应进行Hb分析，以此为缺铁性贫血相鉴别。
