一种新的突变引起遗传性凝因子Ⅴ缺乏症

侯丽虹

采用比浊法测定凝血因子Ⅱ时间、凝血酶时间、活化部分凝血活酶时间；采用凝血因子活性测定法（一步法）和BA-ELISA法对先征者及其家系成员血浆遗传性凝血因子Ⅴ（FV）活性和抗原进行测定；采用PCR及DNA序列测定技术，对FV基因组DNA中的25个外显子和5′非翻译端的序列进行PCR扩增，PCR产物回收纯化后直接顺序，并经T/A克隆顺序，对所发现突变进行证实。结果：先证者血浆FV严重缺乏，FV活性为1%，FV抗原为1.54%。基因研究显示为复合杂合子，其基因组DNA第4外显子675位核苷酸发生单个碱基A缺失，呈杂合状态，该致病基因来自先证者母亲，与来自父方的另外一条等位基因的未知缺陷，共同导致先证者血浆FV严重缺乏。结论：发现一种新的突变675delA，该缺失引起移码，导致转录提前终止，引起遗传性FV缺乏症。

摘自：《中华血液学杂志》2003，24（9），455～459