荧光原位杂交技术在急性早幼粒细胞白血病诊断中的应用

李承文等

应用常规细胞遗传学分析193例急性早幼粒细胞白血病（APL）初诊患者，选了其中32例进行荧光原位杂交（FISH）法检测，其余病例用RT-PCR作补充检测。193例APL患者中，有132例常规核型分析检出t（15；17）（q22；q12）。选出的32例按核型分析结果分为3组：第1组14型检出t（15；17）；第2组13例未检出t（15；17）；第3组5例为涉及15和17号染色体的变异复杂易位。第1组FISH检测均为阴性，与核型分析相符；第2组核型分析未发现t（15；17），但FISH证实均具有PML/RARα融合基因；第3组FISH不但检出PML/RARα融合基因，而且确定其阳性信号不在15q上，可见APL患者，不论核型分析是否发现典型t（15；17），FISH和RT-PCR检测均存在PML/RARα融合基因。FISH技术在复杂核型的分析与融合基因定位上具有独特的优势，应作为常规细胞遗传学检测的必要补充。

摘自：《中华血液学杂志》2004，25（6），346～350